CAUSAS
La migraña hemipléjica familiar (FHM) es un tipo de canalopatía debida
a 4 mutaciones puntuales en el gen que codifica la subunidad alfa 1A de un
canal de calcio dependiente de voltaje (CACNL1A4). Este canal de calcio se
encuentra en las hendiduras sinápticas ya que se necesitan estos canales para
la posterior liberación del neurotransmisor.Se hereda de forma autosómica
dominante.
El gen CACNL1A4 se localiza en el cromosoma 19 (19p13) y consta de 47 exones (12); está implicado en un 50% de los casos de FHM que van acompañados de ataxia cerebral progresiva.
El descubridor de estas mutaciones fue Ophoff en 1996.
Por otro lado, la migraña sin aura que es la más común, se debe a la mutación de 4
genes MEF2, TGFBR2 , PHACTR1 y ASTN2. Por lo tanto es un tipo de causa genética
multifactorial y tiene ese patrón de herencia.
Ahora vamos ver donde se encuentran estos genes en el genoma y para que codifica
cada uno de ellos.
El gen MEF2 (myocyte-specific enhancer factor 2) es una familia de factores de
transcripción que se relacionan con el control de músculos y neuronas y de la
diferenciación y desarrollo celurar y regula para la histona desacetilasa de clase II. Se
encuentra en el cromosoma 1 q22.
El gen TGFBR2 (transforming growuth factor, beta receptor II) codifica para un
miembro de la Ser/Thr proteín quinasa y para la familia de recptores TGFB. Se
encuentra en el cromosoma 3 p24.1.
El gen PHACTR1 (phosphatase and actin regulator 1). Está relacionado con vías de
metabolism como la del carbon. Encontramos este gen en el cromosoma 6 p24.1.
Por último el gen ASTN2 (astrotactin 2) codifica para proteínas que se expresan en el
cerebro y pueden tener alguna función en la migración de neuronas. Otra enfermedad
causada esta vez por la deleción de este gen causa esquizofrenia. Encontramos este
gen en el cromosoma 9 q33.1.
Autora: Inés Ojeda.
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